Биохимические основы наследственности - ABCD42.RU

Биохимические основы наследственности

Биохимические основы наследственности

Реферат на тему:

«Биохимические основы наследственности»

1. Белки — строение и функции

2. Нуклеиновые кислоты

З. Транскрипция и трансляция

4. Генетический код

5. Биосинтез белка в клетке

6. Ген — функциональная единица наследственности, его свойства.

7. Практическое применение молекулярной генетики

Это полимеры, состоящие из мономеров — аминокислот. В состав белков входит до 20 различных аминокислот. Соединения из нескольких аминокислот называют пептидами. В зависимости от их количества Е белке бывают дипептиды, три-, тетра-, пента- или полипептиды (от 6-10 до 300-500 аминокислот). Молекулярная масса белков колеблется от 5000 ДО нескольких миллионов. Белки отличаются друг от друга не только составом и числом аминокислот, но и последовательностью чередования их в полипептидной цепи.

Организация белковых молекул:

1) первичная структура — это полипептидная цепь, т.е. аминокислоты, соединенные ковалентными пептидными связями в виде цепи;

2) вторичная структура•- белковая нить закручена в виде спирали, поддерживаемая водородными связями;

3) третичная структура — спираль далее свертывается, образуя глобулу (клубок) или фибриллу (лучок нитей), специфичную для каждого белка, поддерживается водородными и бисульфитными связями;

4) четвертичная cтруктypa — состоит из нескольких глобул; например, гемоглобин, состоит из 4-х глобул.

Функции белка разнообразны:

1) каталитическая: белки-ферменты ускоряют биохимические реакции организма;

2) строительная: белки участвуют в образовании всех клеточных мембран и органоидов;

3) двигательная: белки обеспечивают сокращение мышц, мерцание ресничек, белки-гистоны, сокращаясь, образуют хромосомы из хроматина;

4) защитная: антитела гамма-гло6улины — распознают чужеродные для организма вещества и способствуют их уничтожению;

5) транспортная: белки переносят различные соединения (гемоглобин — кислород, белки плазмы -гормоны, лекарства и т.д.);

6) регуляторная: белки участвуют в регуляции обмена веществ (гормоны роста, гормон-инсулин, половые гормоны, адреналин и др.);

7) энергетическая — при распаде 1 г белка до конечных продуктов выделяется 17,6 кДж. Энергии.

2. Нуклеиновые кислоты

К ним относятся ДНК — и РНК.

В 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли структуру ДНК состоящую из двух цепей, спирально закрученных относительно друг друга. Каждая цепь — полимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из сахара дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты и одного из 4-х азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин, цитозин).

Сахар связан с фосфорной группой ковалентной связью, а с азотистыми основаниями — водородной связью.

Две цепи соединяются сла6ыми водородными связями между азотистыми основаниями по принципу комплементарности; аденин дополняется тимином, гуанин – цитазином.

Самой длинной молекулой в организме является ДНК (108 нуклеотидов), имеющая очень большую молекулярную массу.

Перед делением клетки ДНК удваивается, происходит реплuкацuя ДНК. Сначала с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, а затем к каждой уже отдельной цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Ц-Г), образуются уже 2 цепочки ДНК абсолютно похожие друг на друга. Репликация ДНК обеспечивает точное воспроизведение генетической информации в поколениях клеток и организмов в целом.

1) хранит генетическую информацию, записанную в виде последовательности нуклеотидов;

2) передает наследственную информацию с ядра в цитоплазму.

Для этого с ДНК снимает копию и-РНК и переносит информацию к рибосомам — месту синтеза белка;

3) передает наследственную информацию от материнской клетки к дочерним, для этого перед делением клетка ДНК реплицируется, а во время деления превращается в суперспираль с помощью белка-гистона (в хромосому).

Кроме ДНК в клетке имеется РНК — рибонуклеиновая кислота, которая является также полимером, мономерами которого будут нуклеотиды.

В отличие от ДНК РНК — это: одноцепочная молекула; только у вирусов РНК — двухцепочная; вместо сахара дезоксирибозы в РНК входит сахар рибоза; в состав нуклеотидов входит азотистое основание урацил вместо тимина;

4) состоит из меньшего количества нуклеотидов, чем ДНК.

В зависимости от выполняемых функций РНК бывают несколько видов:

· и-РНК — информационная или матричная РНК — переносит информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, она составляет

1% от общего содержания РНК.

· т-РНК (транспортная) переносит аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы, на долю т-РИК приходится около 10% от общего количества РИК клетки.

· р-РНК (рибосомальная)- составляет одну из субъединиц рибосомы, на ее долю приходится около 90% от всех РНК клетки.

Биохимические основы наследственности

Раздел ЕГЭ 3.4. Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость — свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме

Генетика: задачи, методы, понятия, символика

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость являются фундаментальными свойствами всех живых организмов. Они обеспечивают постоянство и многообразие видов и являются основой эволюции живой природы.

Задачи генетики:

  • Исследование механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм дочерним.
  • Изучение механизма реализации генетической информации в процессе онтогенеза под контролем генов и влиянием условий внешней среды.
  • Исследование типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ.
  • Изучение взаимосвязи процессов наследственности, отбора и изменчивости как движущих факторов эволюции органического мира.

Методы генетики:

  • Гибридологический — анализ наследования признаков при скрещиваниях.
  • Цитологический — изучение хромосом: подсчёт их числа, описание структуры, поведения при делении клетки, а также связь между изменением структуры хромосом с изменчивостью признаков.
  • Биохимические и физико-химические методы — изучение структуры и функции генетического материала и выяснение этапов пути лен — признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на атом пути.
  • Популяционный — изучение генетической структуры популяций и характера распределения в них генных частот для установления факторов, которые влияют на эти процессы.
  • Близнецовый и онтогенетический — анализ и сравнение изменчивости признаков в пределах различных групп близнецов позволяют оценить роль генотипа и среды и наблюдаемой изменчивости.
  • Генеалогический (метод анализа родословных) даёт возможность изучить наследование признаков и семьях.

Основные генетические понятия

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов; участок ДНК, задающий последовательность определённого белка либо функциональной РНК.
Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.
Доминирование — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного). Доминантный признак проявляется у гетерозигот и доминантных гомозигот.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Гомозигота — диплоидный организм, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.
Гетерозигота — диплоидный организм, копии генов которого в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.
Локус — участок хромосомы, в которой расположен определённый ген.
Гены эукариот состоят из нескольких элементов: регуляторная часть (влияние на активность гена в разные периоды жизни организма) и структурная часть (информация о первичной структуре кодируемого белка). Гены эукариот прерывисты, их ДНК содержит кодирующие участки — экзоны, чередующиеся с некодирующими — нитронами.
Генотип — совокупность генов организма.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, сформировавшегося на базе генотипа во время индивидуального развития.
Геном — совокупность генов, свойственных для гаплоидного набора хромосом данного биологического вида. Геном, в отличие от генотипа, является характеристикой вида, а не особи, поскольку описывает набор генов, свойственных данному виду, а не их аллели, обусловливающие индивидуальные отличия отдельных организмов. Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.

Генетическая символика

АА ⇒ Доминантная гомозигота (даёт один тип гамет (А))
аа ⇒ Рецессивная гомозигота (один тип гамет (а))
Аа ⇒ Гетерозигота (два типа гамет (А; а))
Р ⇒ Родители
G ⇒ Гаметы
F ⇒ Потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения
F1 ⇒ Гибриды первого поколения
F2 ⇒ Гибриды второго поколения
⇒ Материнский организм
⇒ Отцовский организм
× ⇒ Значок скрещивания

Наследственность и изменчивость

Наследственность проявляется в способности организма передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение. Материальной единицей наследственности являются гены, расположенные у прокариот в нуклеоиде, а у эукариот — в генетическом материале ядра и двумембранных органелл. Совокупность генов организма называют генотипом. Именно он обуславливает развитие большинства его признаков.

Читайте также  Значение химии в создании новых материалов, красителей и волокон

Изменчивость — это способность организмов приобретать новые признаки под действием условий среды. Различают генотипическую и фенотипическую изменчивость.

Генотипическая (наследственная) изменчивость затрагивает наследственную информацию организма и проявляется в двух формах: мутационной и комбинативной. В основе комбинативной изменчивости лежат половой процесс, кроссинговер и случайный характер встреч гамет в процессе оплодотворения. Это создаёт огромное разнообразие генотипов. Мутационная связана с возникновением мутаций, которые могут затрагивать как отдельные гены, так и целые хромосомы или даже весь их набор. В зависимости от природы возникновения мутации делят на спонтанные и индуцированные. Мутации делят на соматические и генеративные в зависимости от типа клеток, в которых они возникают. Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма. Лишь некоторые из них могут оказаться полезными. Вещества и воздействия, приводящие к возникновению мутаций, называются мутагенными факторами, или мутагенами.

Фенотипическая (ненаследственная, или модификационная) изменчивость связана с возникновением модификационных изменений признаков организма, не затрагивающих его геном. Исследования модификационной изменчивости доказывают, что наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях. Модификационная изменчивость не имеет эволюционного значения, т. к. не связана с образованием новых генов. Так, размеры листьев одного дерева варьируют в довольно широких пределах, хотя генотип их одинаков. Если листья расположить в порядке нарастания или убывания их длины, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака.

Хромосомная теория наследственности

Т. Морган с учениками сформулировал хромосомную теорию наследственности в начале XX в. Основные её положения:

  1. Гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определённом расстоянии друг oi друга и не перекрываются.
  2. Гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.
  3. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно.
  4. В потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера.
  5. Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.
  6. На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Генетика. Наследственность и изменчивость». Выберите дальнейшее действие:

Тема: «Биохимические основы наследственности».

Урок №2

Для понимания генетики особенно хорошо знать структуру молекул белков и нуклеиновых кислот и их роль в клетке.

Белки – это полимеры (от греч. polis – многочисленный), состоящие из мономеров. Роль мономеров выполняют аминокислоты. В состав большинства белков входит до 20 различных аминокислот. Соединения из нескольких аминокислот называют пептидами. В зависимости от их количества бывают ди-, три-, тетра-, пента- или полипептиды (содержат от 6-10 до нескольких десятков аминокислот). В состав многих белков входит 300-500 аминокислотных остатков, есть и более крупные белки. Молекулярная масса белков колеблется примерно от 5000 до многих миллионов. Различия белков определяются не только составом и числом аминокислот, но и последовательностью чередования их в полипептидной цепи.

Уровни организации белковых молекул:

1) первичная структура – это полипептидная цепь (т.е. нить аминокислот, связанных ковалентными пептидными связями);

2) вторичная структура – белковая нить, закрученная в виде спирали;

3) третичная структура – спираль, которая далее свёртывается, образуя глобулу (клубок) или фибриллу (пучок нитей), специфичную для каждого белка;

4) четвертичная структура – состоит из нескольких глобул (например, гемоглобин состоит из 4 глобул).

Функции белков весьма разнообразны:

1) каталитическая: белки-ферменты являются ускорителями биохимических реакций;

2) строительная: белки участвуют в образовании всех клеточных мембран и органоидов;

3) двигательная: белки обеспечивают сокращение мышц, мерцание ресничек и др.;

4) защитная: антитела (гамма-глобулины) распознают чужеродные для организма вещества и способствуют их уничтожению;

5) транспортная: белки переносят различные соединения (перенос кислорода гемоглобином, гормонов и лекарств белками плазмы и др.);

6) регуляторная: белки участвуют в регуляции обмена веществ (например, инсулин, гормон роста и др.);

7) энергетическая: при распаде 1 г белка до конечных продуктов выделяется 17,6 кДж.

В 1869 г. швейцарский биохимик Ф. Мишер впервые описал вещество, содержащееся в ядрах клеток, и назвал его нуклеином, а позже оно было переименовано в нуклеиновые кислоты (от лат. nucleus – ядро). К ним относятся дезоксирибонуклеиновая кислота – ДНК (в её состав входит сахар дезоксирибоза) и рибонуклеиновая кислота – РНК (входит сахар рибоза).

В 1928 г. бактериолог Ф.Гриффит изучал бескапсульные невирулентные пневмококки (не вызывающие заболевания) и вирулентные в полисахаридной капсуле (вызывающие воспаление лёгких) для получения вакцины против пневмококка. Он показал, что при инъекции мышам живых бескапсульных пневмококков мыши выживали, а при внедрении живых капсульных – погибали. При введении смеси убитых при нагревании капсульных и живых бескапсульных пневмококков мыши погибали, из них удалось выделить живых капсульных пневмококков. Таким образом, способность образовывать капсулу перешла от убитого капсульного пневмококка к живому бескапсульному.

В 1944 г. О. Эвери с сотрудниками выяснили природу этого загадочного явления. Фактором, превращающим непатогенные (бескапсульные) в патогенные (капсульные) пневмококки, является ДНК, а само явление назвали трансформацией (от лат. transformatio – преобразование, превращение). Следовательно, трансформация – это преобразование признака у одного штамма бактерии в результате проникновения в неё ДНК другого штамма. Явление трансформации стало одним из основных доказательств того, что ДНК является носителем генетической (наследственной) информации.

Позже, в 1952 г. Дж. Ледербергом и Н. Циндером была выявлена передача генетического материала от одного штамма бактерий другому с помощью бактериофага, это было названо трансдукцией (от лат. transductio – перемещение, передача). U-образная трубка в нижней части разделена бактериальным фильтром. В одну половину были помещены штаммы сальмонеллы ( S. typhi murium), не синтезирующие аминокислоту триптофан (Т-), а в другую – сальмонеллы, синтезирующие триптофан (Т+) и бактериофаги. После инкубации среди сальмонелл, не синтезирующих триптофан, были выделены бактерии Т+. Это объясняется тем, что бактериофаги проходили через бактериальный фильтр и переносили части ДНК от бактерии Т+ к бактериям Т-.

Генетика и ее методология

Предмет генетики

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова «Краткость — сестра таланта». В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции — естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами — истинное чудо генетики :) Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.

Ген и генетический код

Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта — ведь ДНК везде одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов — универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

    Триплетность

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

Информация считывается непрерывно — внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны — «знаки препинания» — есть между генами, которые кодируют разные белки.

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

Читайте также  Типы химических связей

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) — гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Локусом (лат. locus — место) — в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами — AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

Признаки бывают доминантными (от лат. dominus — господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus — отступающий) — не проявляющимися. У человека доминантный признак — карий цвет глаз (ген — А), рецессивный признак — голубой цвет глаз (ген — а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А — доминантный аллель подавляет a — рецессивный аллель.

Генотип организма (совокупность генов — AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

  • Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) — AA, aa
  • Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой — рецессивный) — Аа

Понять, какой признак является подавляемым — рецессивным, а какой подавляющим — доминантным, можно в результате основного метода генетики — гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos — женщина в браке) — половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом — n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного — 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:

  • В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом — n
  • В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
  • Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2 i = n, где i — число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.

  • Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую — от матери
  • Организмы, у которых проявляется рецессивный признак — гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота — Aa).
  • Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет — это ошибка.

    К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.

    Гибридологический метод

    Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем — гибридологический.

    Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

    Цитогенетический метод

    С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

    Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

    Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

    Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной — пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

    По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»

    На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

    • Заболевание проявляется только у гомозигот
    • Родители клинически здоровы
    • Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
    • В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
    • Оба пола поражаются одинаково

    Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь — решая генетические задачи вы сами «дойдете» до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

    Близнецовый метод

    Применение близнецового метода в генетике — вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи «один в один»: такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

    Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа — совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.

    Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство — шизофрения — развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

    © Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

    Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

    БИОХИМИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА

    БИОХИМИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА — раздел генетики, изучающий механизмы генетического контроля биохимических процессов, выделился в самостоятельное направление при переходе генетических исследований на молекулярный уровень. Б. г. изучает: химическую природу гена; молекулярный «смысл» записи генетической информации; молекулярный «смысл» мутаций и рекомбинаций на уровне гена; механизмы передачи генетической информации в процессе белкового синтеза и регуляции этого процесса; молекулярную природу формирования наследственного признака. Объектом исследования Б. г. являются все живые организмы от вируса до человека включительно. Методология Б. г. базируется на совокупности генетических и биохимических принципов исследования [методов генетического анализа (см.), методов молекулярной биологии при изучении выражения признаков, методов химии белков для изучения последовательности аминокислот в них и выяснения характера повреждения белков при наследственной патологии и т. д.].

    Первые данные, доказывающие биохимическое различие между индивидами, были получены К. Ландштейнером (1900) на примере биохимической специфичности групп крови у человека. Несколько позже, в 1909 г., Гаррод (A. Garrod) опубликовал монографию «Врожденные ошибки метаболизма», положив тем самым начало Б. г. болезней человека. Гаррод вскрыл химическую природу алкаптонурии (см.), показав, что с мочой больных этой болезнью выделяется алкаптон (гомогентизиновая к-та). Больные этой болезнью являются гомозиготными носителями пары мутантных рецессивных генов (см. Менделя законы), определяющих недостаточность фермента оксидазы гомогентизиновой к-ты.

    Переломным этапом в развитии Б. г. явилось использование микроорганизмов в качестве объектов исследования. Преимущество микроорганизмов для генетических исследований определяется следующими обстоятельствами: а) одноклеточное строение; б) быстрота смены генераций, что позволяет изучать генетические события, протекающие с низкой частотой (рекомбинация, трансформация); в) возможность анализировать одновременно большое количество особей; г) исключительная простота культивирования и селекции на искусственных питательных средах, а также наличие гаплоидного набора хромосом. Основные принципы изучения природы бактериальных мутантов были предложены Бидлом и Тейтемом (G. W. Beadle, E. L. Tatum, 1941). Объект их исследований — плесень нейроспора — может расти на минимальной среде, т. е. среде, состоящей только из воды, некоторых солей и глюкозы, только в том случае, когда ни один из путей ее метаболизма не был блокирован в результате какого-либо мутационного изменения. Если такая мутация возникает, то рост возможен при условии добавления в минимальную среду вещества, синтез к-рого заблокирован. Варьируя добавляемыми к минимальной среде веществами, можно определить, в каком из звеньев цепи биосинтеза у данного мутанта имеется нарушение.

    Читайте также  Химия в быту

    Из 68 000 штаммов нейроспоры Бидл и Тейтем выделили 380 мутантов, большинство из которых для своего роста требовали или разных аминокислот и витаминов, или предшественников биосинтеза нуклеиновых кислот. Биохимическая идентификация этих мутантов позволила выяснить основные этапы синтеза аминокислот, сахаров, нуклеиновых кислот и т. д. В качестве примера можно привести изучение цепи биосинтеза аргинина. Известно, что у млекопитающих предшественниками биосинтеза аргинина являются орнитин и цитруллин. В опытах с различными аргининзависимыми мутантами нейроспоры установлено, что одни из них растут на среде с орнитином и цитруллином, а другие — только с цитруллином. Следовательно, последовательность синтеза аргинина должна быть следующей: орнитин — цитруллин — аргинин.

    На основании подобных экспериментов Бидл и Тейтем сформулировали один из основных принципов Б. г.: «один ген — один фермент», т. е. каждый биохимический признак организма генетически детерминирован, и синтез каждого фермента (белка) контролируется определенным геном. Позже эта формулировка была уточнена: «один ген — одна полипептидная цепь», т. к. синтез ферментов и неферментных белков (гемоглобин), состоящих из нескольких полипептидных субъединиц, кодируется несколькими генами. За эти работы Бидл и Тейтем были удостоены Нобелевской премии.

    Для изучения метаболизма некоторых биологически важных соединений, в частности витаминов и пигментов, широко используются ауксотрофные мутанты (см. Ауксотрофные микроорганизмы). Ауксотрофные мутанты кишечной палочки в ряде стран нашли применение для идентификации ряда наследственных заболеваний у человека. Д. М. Гольдфарб (1968) предложил метод использования ауксотрофных мутантов для тотальной проверки новорожденных на избыточное присутствие в их крови некоторых аминокислот. Если на минимальной среде, на поверхность к-рой наносится капля исследуемого материала, отмечается рост зависимых по какой-нибудь аминокислоте мутантов, то это указывает на присутствие в материале аминокислоты, а следовательно, и на нарушение аминокислотного обмена у новорожденных. Различный уровень зависимости мутантов по аминокислоте позволяет ориентировочно судить о количестве аминокислоты в материале. При необходимости ребенок подвергается более подробному обследованию (см. Гатри метод).

    Принципиальным для Б. г. явился вопрос сцепленности генов, продукты деятельности которых составляют единую цепь биосинтеза. Американский ученый Хартман (F. Hartman) показал, что гены, контролирующие биосинтез гистидина, располагаются на генетической карте в порядке, примерно соответствующем стадиям его биосинтеза. Однако соответствие между сцепленностью генов и близостью звеньев цепи биосинтеза не является твердым правилом как для микроорганизмов, так и для высших животных, в т. ч. человека. Явление группировки генов послужило основой для вывода, что гены в организме работают слаженно и функционирование их регулируется во времени.

    Функция генов (названных структурными) регулируется продуктами других генов, обозначенных как регуляторные. Сумма структурных и регуляторных генов составляет функциональную единицу, получившую название оперон (см.).

    Синтез полипептидной цепи включает две основные стадии — транскрипцию (см.) генетической информации и ее трансляцию (см.). Генетическая информация записана в молекулах ДНК в виде специфической последовательности четырех нуклеотидов. Согласно модели Дж. Уотсона и Ф. Крика ДНК состоит из двух антипараллельных цепей, обозначаемых как правая и левая (см. Дезоксирибонуклеиновые кислоты). Цепь ДНК, с к-рой осуществляется списывание генетической информации, называют транскрибируемой. В разных генах транскрибируемой может быть как правая, так и левая цепь ДНК. Переход транскрипции с одной цепи ДНК на другую является одним из способов регуляции действия генов. Принципиальная возможность существования такой регуляции впервые доказана советским ученым Р. Б. Хесиным (1962).

    Большие успехи Б. г. связаны с выяснением молекулярных основ наследственной патологии у человека. Напр., показано, что изменение в гемоглобине, приводящее к серповидноклеточной анемии, обусловлено заменой в β-цепи измененного гемоглобина аминокислотного остатка глутаминовой к-ты на аминокислоту валин (см. Гемоглобин, Гемоглобинопатия). Уже идентифицированы на уровне отдельных аминокислотных замен 98 точечных мутаций в полипептидных цепях гемоглобинов.

    Одной из задач Б. г. является выделение и изучение индивидуальных генов, а также их лабораторный синтез. Удалось выделить в чистом виде лактозный оперон кишечной палочки [Беквит с сотр. (I. Beckwith u. а.)]. Возможность такого выделения основана на том, что два разных некомплементарных трансдуцирующих фага (см. Трансдукция) включали в состав своих ДНК один и тот же участок бактериального генома (см.), в данном случае оперон, кодирующий синтез лактозы. После этого ДНК этих фагов становились комплементарными, но только по включенному участку (см. Мутационный анализ). Используя это обстоятельство, удалось освободиться от некомплементарного материала и выделить чистый оперон. В дальнейших исследованиях удалось выделить отдельные гены синтеза рибосомной РНК (р-РНК) и транспортной РНК (т-РНК).

    Выделение индивидуальных генов высших организмов является более трудной задачей, т. к. ДНК этих организмов содержат очень много генов. Однако в клетках, синтезирующих специфические белки, оказалось возможным выделить информационную РНК (и-РНК), комплементарную нек-рым генам. Впервые чистая и-РНК была выделена из незрелых эритроцитов, 95% белкового синтеза которых приходится на гемоглобин. В структуре некоторых вирусов (напр., в вирусе миелобластоза птиц) был обнаружен специфический фермент, который в определенных условиях был способен синтезировать ДНК на комплементарной ей РНК. Эти достижения позволили (1972) осуществить ферментативный синтез индивидуального гена высшего организма с помощью РНК-зависимой ДНК-полимеразы на матрице и-РНК гемоглобина [Балтимор и Шпигельман (D. Baltimore, S. Spiegelman)].

    В наст, время на базе Б. г. начало развиваться новое и очень перспективное направление современной биологии — генная инженерия (см.), ставящая своей задачей поиски путей излечения наследственных заболеваний путем введения «здоровых» генов (см. Генотерапия).

    В СССР научно-исследовательская работа по Б. г. ведется на кафедрах биохимии и педиатрии мединститутов, на кафедрах биохимии университетов, в лабораториях биохимической генетики научно-исследовательских институтов. Наиболее широко исследования по Б. г. проводятся в Ин-те общей генетики АН СССР, институтах экспериментальной медицины и медицинской генетики АМН СССР, в Ин-те цитологии и генетики СО АН СССР. Общетеоретические вопросы Б. г. разрабатываются в целом ряде специализированных биол, и хим. институтов.

    За рубежом исследованиями по Б.г. занимаются в специализированных биохимических и клинических лабораториях при университетах и госпиталях. В ЧССР — Ин-т органической химии и биохимии, во Франции — Национальный центр научных исследований, в США — Ин-т молекулярной биологии, Массачусетский технологический ин-т, а также некоторые другие научные центры и университеты.

    В Англии вопросы Б. г. разрабатываются в специализированных центрах (The Galton Laboratory, London; The London Hospital Medical College).

    Библиография: Актуальные вопросы современной генетики, под ред. С. И. Алиханяна, М., 1966; Вагнер Р. Ф. и Митчелл X. К. Генетика и обмен веществ, пер. с англ., М., 1958, библиогр.; Хейс У. Генетика бактерий и бактериофагов, пер. с англ., М., 1965; G а г г о d А. E. Inborn errors of metabolism, L., 1963; Harris H. An introduction to human biochemical genetics, Cambridge, 1953; о н ж e, The principies of human biochemical genetics, Amsterdam — L., 1970, bibliogr.

    Периодические издания — Генетика, М., с 1965; Успехи современной генетики, М., с 1967; Annals of Human Genetics, JI., с 1956 (1940—1955 — Annals of Eugenics); Biochemical Genetics, N. Y., с 1967; Clinical Genetics, Copenhagen, с 1970; Genetical Research, L., с 1960; Genetics, Baltimore, с 1916.

    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: